上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队在国际顶级期刊《Nature》发表题为 “An Agentic System for Rare Disease Diagnosis” 的研究成果。罕见病是医学界公认的 “拼图游戏”。全球 7000 多种病种、3 亿患者面临的是平均 4.7 年的确诊周期和 50% 的误诊率。当人类医生的 “脑力” 达到极限谁来接棒今天上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队在国际顶级期刊《Nature》发表题为 “An Agentic System for Rare Disease Diagnosis” 的研究成果。他们提出的 DeepRare 系统模拟了人类专家的 “System 2 慢思考” 逻辑在诊断精度上全面超越了资深专科医生。链接https://www.nature.com/articles/s41586-025-10097-9但这不仅仅是一篇论文的胜利。从实验室的代码到医院的系统再到一家名为 “观壹智能” 的创业公司这个团队展示了 “医工交叉” 最理想的模样。机器之心独家专访了团队核心成员张娅、谢伟迪、孙锟、余永国、王延峰深度复盘这场跨越学科的 “破冰之旅”。第一篇章临床的呼唤 —— 为什么我们需要 AI受访人孙锟上海交通大学医学院附属新华医院 原院长机器之心 孙院长作为一家顶尖三甲医院的掌门人您为何如此坚定地支持 AI 介入罕见病诊疗孙锟因为这是 “临床债”我们必须还。 在儿科和遗传科我们每天都在目睹绝望。一个孩子因为确诊晚了几年可能就错过了一生。现在的医学知识是以指数级爆炸的7000 多种罕见病哪怕是记忆力超群的天才医生也不可能穷尽所有知识。 这不仅是医术问题更是 “认知极限” 问题。 我认为未来的医院不应该只有 “大楼” 和 “大师”更要有 “大算力”。我们支持 DeepRare 项目是因为我们不仅仅需要一个辅助工具我们需要的是把顶尖专家的经验 “数字化、普惠化”。让新华医院的智慧能够通过 AI服务到偏远山区的每一个村医手中。这是公立医院的责任。受访人余永国新华医院临床遗传中心 主任机器之心 余主任在实际临床中罕见病诊断到底难在哪里DeepRare 真的能帮上忙吗余永国难在 “想不到”。 罕见病患者的症状往往非常复杂且隐蔽可能涉及骨骼、神经、代谢等多个系统。医生在看病时往往只能根据自己的专业经验去 “猜”。如果这个病我没见过或者当时没联想到就会漏诊。 DeepRare 最让我惊喜的不是它算得快而是它 “想得全”。它像一个不知疲倦的、博闻强记的 “老专家”。在人机对比测试中我们发现 DeepRare 能敏锐地捕捉到一些非常细微的表型线索并迅速关联到基因位点。它能通过 “慢思考” 逻辑帮我们把那些被忽略的拼图碎片找回来。现在它已经成为我科室里最值得信赖的 “副驾驶”。第二篇章技术的跃迁 —— 从 “概率” 到 “推理”受访人张娅上海交通大学人工智能学院副院长、特聘教授机器之心 张教授DeepRare 被称为 “智能体Agent”这与我们熟知的医疗大模型有什么本质区别张娅本质区别是范式的跃迁从 “预测 Next Token” 进化为 “决策下一步行动”。传统大模型依赖 “参数化记忆”像学生在 “闭卷考试”靠死记硬背 7000 多种病面对每 73 天翻一番的新知识注定会过时且产生幻觉。DeepRare 则是 “开卷研究” 的科学家。 它不依赖记忆而是掌握了 “工具使用” 的能力。当它面对一个疑难病例时它不是急着生成诊断结论而是自主规划路径它会主动去调用 PubMed 搜索引擎查阅最新文献它会主动调用生物信息学工具去分析基因变异它甚至会主动向医生反向提问补充缺失的表型信息。简而言之DeepRare 的核心不再是语言生成而是 “逻辑推理与工具调度”。这让 AI 从一个 “知识搬运工”真正变成了 “探索未知的智能体”。这就是 Agent 对传统 LLM 的降维打击。机器之心 论文中反复提到的 “System 2 慢思考”在算法层面是如何实现的张娅这是一个非常核心的突破。人类专家在面对疑难杂症时绝不是看一眼就下结论而是会经历一个 “假设 - 验证 - 修正” 的循环这就是 System 2。DeepRare 在算法上复刻了这个 “迭代推理闭环”。我们设计了一种 “动态反思机制” 当系统发现患者的临床特征存在逻辑矛盾或者当前线索不足以支撑确诊时它不会像传统模型那样强行输出一个概率。 相反它会 “停下来”主动识别逻辑缺口重新去 PubMed 检索最新证据甚至向医生反向提问。这种 “基于证据链的动态纠错”才是它超越人类直觉的关键。机器之心 这种 “可循证” 的特性对于医生来说意味着什么张娅意味着信任。或者更准确地说因为我们将 “核查成本” 降到了最低所以医生敢用。现在的通用大模型即使能生成推理链往往也有可能是在 “一本正经地胡说八道”医生要逐条去核查它的每一步是否胡编乱造这个过程比自己看病还累。DeepRare 的核心突破在于 “全链路可溯源”。它生成的每一步推理都是实时检索的结果。每一个结论后面都挂载了真实的 PubMed 文献 ID 或 HPO 术语链接。我们把 AI 从一个黑盒变成了一个透明的 “白盒”。医生不需要盲目相信结论只需要点击链接确认原始文献。当验证变得触手可及信任自然就建立了。第三篇章落地的跨越 —— 观壹智能与让天下无疾的使命受访人谢伟迪上海交通大学人工智能学院 副教授、观壹智能 CEO机器之心 谢教授我们知道很多 AI 论文止步于实验室。DeepRare 是如何走出 “死亡谷”实现产品化落地的谢伟迪确实论文发表只是起点产品化才是终点。为了让 DeepRare 真正落地救人我们团队已经完成了成果转化成立了观壹智能OneX Intelligence我本人担任 CEO。 学术界的 SOTA 和工业界的 “可用”中间有巨大的鸿沟。在观壹智能我们做的一项重要工作就是 “工程化封装” 与 “鲁棒性提升”。我们将 DeepRare 的内核封装成了成熟的临床决策支持系统CDSS让它能够与医院现有的 HIS 系统无缝对接医生不需要学代码点一下鼠标就能用。机器之心 目前观壹智能在产业化方面有哪些实质性进展谢伟迪我们已经跑通了 “院内质控” 和 “第三方检测” 两条产业路径。首先在新华医院DeepRare 已经完成院内部署我们正在进行紧张的内测很快将正式用于罕见病诊疗的质控流程帮助医生查漏补缺守住诊断的 “安全底线”。 其次我们正在与华大基因等头部基因检测机构深度合作。过去基因测序公司给出的报告往往只是一堆变异位点解读非常依赖人工。现在接入观壹智能的 API 后我们可以自动化生成高精度的临床解读报告打通了 “测序 - 诊断” 的最后一公里。机器之心 借着这次 Nature 发文观壹智能对未来有什么规划谢伟迪坦率地说论文中展示的已经是我们一年前的阶段性成果了观壹的发展速度远超我个人的想象我们的技术内核其实已经完成了多次迭代。罕见病对我们来说是一个用来验证‘System 2’深层逻辑推理能力的极佳切口。既然我们能解开医学中最复杂的‘结’这就证明了这套系统的通用潜力。我们正在做的事是构建整个生命科学领域的‘计算与认知中枢’。我们不仅仅是在做精准诊断而是利用多智能体Agentic AI 强大的推演能力去打通从临床数据Clinical Data到科学探索Scientific Discovery的逻辑闭环。未来的观壹将致力于用计算模拟生命为整个行业提供一套可溯源、可解释的智能底座让数据真正转化为驱动生命科学突破的决策力。第四篇章组织的胜利 —— 交大人工智能学院的创新实验受访人王延峰上海交通大学人工智能学院 执行院长机器之心 王院长DeepRare 能发 Nature 顶刊并成功转化背后是否有特殊的组织机制在支撑王延峰大家都说医工交叉难难在哪里难在思维方式的 “次元壁” 和话语体系的 “巴别塔”。 传统的合作模式往往是 “松散的”、“项目制的”做完即走。但在交大人工智能学院我们推行的是一种 “全周期嵌入式” 的创新模式。我们建立了一个 “特区”。在这里AI 学院的教授如张娅、谢伟迪不再是闭门造车而是直接把实验室 “搬” 到了新华医院医院的医生也不再只是甲方提需求而是作为核心成员深度参与算法设计。 通过这种 “深度耦合的平台机制”我们打破了学科的物理围墙和心理围墙让懂算法的人听到了前线的炮火声让懂医学的人拿起了最先进的武器。机器之心 从学院的角度您如何看待这次成果转化的意义王延峰DeepRare 是交大 AI 学院作为特区学院体制机制创新战略的一个缩影。 我们不仅鼓励发顶刊更鼓励 “沿途下蛋”。观壹智能的成立就是最好的例子。交大 AI 学院不仅要产出 “书架上的论文”更要产出 “货架上的产品”。我们构建了 “AI 学院 - 算法院 - 工研院” 三位一体的运行模式帮助教授们解决知识产权、股权激励、产业对接等后顾之忧让他们敢于创新、勇于创业。未来我们希望像 DeepRare 和观壹智能这样的案例在交大人工智能学院能够批量复制把学院打造成人工智能创新创业的 “热带雨林”。我们不仅要探索科学的边界更要用 AI 实实在在地造福人类。结语从新华医院的病房到交大 AI 学院的实验室再到观壹智能的产品线。这个团队用行动证明最好的 AI一定诞生在最痛的现场最好的科研一定生长在最开放的土壤。